ADAMTS13属于锌依赖性细胞外基质金属蛋白酶家族，具有特征性的多结构域结构和约180kDa的分子量。ADAMTS13主要在位于肝细胞间质间隙的肝星状细胞、内皮细胞（EC）、巨核细胞和血小板以及肾小球足细胞中合成。血浆ADAMTS13水平受来自肝细胞的ADAMTS13调节。ADAMTS13也存在于来自肾脏、胰腺、脾脏、胸腺、前列腺、睾丸、小肠和外周血白细胞的不同细胞类型中。与其他分泌蛋白一样，在未成熟状态下，ADAMTS13位于内质网（ER）和高尔基体；然而，与其他ADAMTS蛋白酶不同，ADAMTS13作为一种活性酶被释放到循环中。

血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP）是一种少见且严重的血栓性微血管病，其主要临床特征包括微血管病性溶血性贫血（MAHA）、血小板减少、神经精神症状、 发热和肾脏受累等。

TTP是一种罕见的TMA，1924年首次在一名患有严重血小板减少症（<30ⅹ109/L）、发烧、神经系统症状、虚弱和致命后果的16岁女孩中描述。然而，直到1947年，这种情况才被命名为TTP。

Schulman等人在1960年和Upshaw在1978年最初将这种疾病描述为由于缺乏血小板刺激因子而引起的先天性慢性血小板减少性紫癜。这种血浆因子会刺激巨核细胞成熟，对红细胞和血小板的存活很重要。

Amorosi和Ultmann在1966年描述了由发烧、溶血性贫血、神经系统表现、肾损伤和血小板减少症组成的经典诊断五连征，报告他们的患者死亡率超过90%。

当时TTP的潜在病因尚不清楚，直到描述了通过血浆置换、血浆输注或换血成功治疗先天性病例，表明某些未知的血浆成分缺乏。两项随机试验强调了血浆输注的益处；在第一项研究中，102名服用阿司匹林和双嘧达莫的患者接受了血浆置换或新鲜冷冻血浆输注，得出的结论是，6个月后，血浆置换患者的疗效更高（78.4%对49%），死亡率更低（21.5%对37.3%）。在第二项试验中，对108名接受了11年TTP观察的患者进行了研究，这些患者使用泼尼松（轻度病例）和泼尼松加血浆置换治疗临床恶化的患者。尽管TTP患者的治疗成功率为91%，但复发仍无法预防。

1982年，TTP血浆中存在超大von Willebrand因子（ULVWF）多聚体，这可能是血浆VWF解聚酶缺乏的原因。

直到1996年，Furlan等人和Tsai才使用色谱技术从人血浆中分离和纯化了一种新型金属蛋白酶（最初称为VWF切割蛋白酶[VWF-CP]），该蛋白酶负责ULVWF多聚体的特异性切割。

1998年，这种VWF-CP的严重功能缺陷，无论是先天性的还是后天性的，被确定为TTP的原因，强调VWF-CP是一种诊断标志物。直到2001年，当ADAMTS13基因和名为ADAMTS13的蛋白质被克隆出来时，人们才清楚患者体内ADAMTS13突变的存在是ADAMTS13活性严重降低的原因。

TTP的发病机制主要涉及血管性血友病因子（VWF）裂解酶（ADAMTS13）活性缺乏，也与血管内皮细胞VWF异常释放、补体异常 活化、血小板异常活化等相关。血浆中ADAMTS13 活性缺乏导致内皮细胞异常释放的超大分子VWF（UL-VWF）不能及时降解，UL-VWF可自发结合血小板，导致微血管内血栓形成、微血管病性溶血，进而引起相应器官缺血、缺氧及功能障碍，引起临床症候群。

根据ADAMTS13缺乏机制不同，TTP分为遗传性TTP（cTTP，又称为Upshaw-Schulman综合征）和免疫性TTP（iTTP）。cTTP系ADAMTS13基因突变导致血浆ADAMTS13活性缺乏，常在感染、炎症或妊娠等促发因素下发病。cTTP呈常染色体隐性遗传，基因突变表现为纯合子型或双重杂合子型。iTTP系因患者体内产生抗ADAMTS13自身抗体，抑制ADAMTS13活性（中和抗体）或与ADAMTS13结合形成抗原抗体复合物而加速ADAMTS13在体内清除。iTTP多无明确原因（即原发性），也可能继发于感染、药物、肿瘤、自身免疫性疾病、造血干细胞移植等。iTTP是最常见的临床类型，约占TTP总 例数的95％；cTTP较为少见，仅占总例数的5％，但 在儿童和孕妇患者中cTTP却占到25％～50％。

临床表现典型的患者诊断不难，但多数患者临床表现存在明显个体差异，部分患者临床表现不具特征性。对临床评估中度或高度疑似TTP的患者应及 时留取血样本送检 ADAMTS13 活性及抑制物或 IgG抗体测定。

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