乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，约5%~10%的乳腺癌与癌症易感基因的遗传突变相关，其中最主要的乳腺癌易感基因为BRCA1（breast cancer susceptibility gene 1）与BRCA2（breast cancer susceptibility gene 2）。

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)——与乳腺癌有着密不可分的关系。BRCA基因的两个成员，即BRCA1和2，分别是在1990年和1994年被分离提取出来。乳腺癌可以分为遗传性乳腺癌和散发性乳腺癌(sporadic breast cancer)，散发性乳腺癌指的是没有发现明确的遗传基因改变（完整的癌变点）与乳腺癌家族史的乳腺癌。遗传性乳腺癌占所有乳腺癌的比例大约是10-15%。遗传性乳腺癌与BRCA基因有很大关系，45%左右的家族性乳腺癌和80%以上的遗传性乳腺癌都与BRCA的体细胞失活突变有关。（而散发性乳腺癌似乎与BRCA基因的突变关系很弱。）大部分BRCA突变的携带者在一生中都会患乳腺癌。尽管患病者通常是突变杂合子，（正常细胞如果出现BRCA的纯合隐性会很快死亡，且BRCA基因隐性纯合致死，BRCA纯合性突变会导致死胎。）但在肿瘤发展的过程中，另一个野生型的BRCA基因似乎也会发生突变甚至丢失，以至于有人提出哪怕只是杂合性的突变，都会增加另一个等位基因以及其他抑癌基因突变的概率。

BRCA1/2蛋白是一种结构复杂，功能多样的大分子，有多种结合位点，两端的RING和BRCT结构域能与多种相关蛋白结合。它在核内产生，但是当DNA损伤时，会发送出核现象，并且和多种磷酸化蛋白共同作用维持基因组的完整性。BRCA1/2是一种肿瘤抑制基因，它和多种肿瘤抑制基因共同作用，抑制肿瘤的生长。肿瘤的发生是因为局部组织的细胞在基因水平上失去了对其生长的正常调控，导致细胞异常生长，一旦控制细胞增殖及生长的基因 (如生长因子)发生突变或过量表达，肿瘤疾病极有可能发生。早期研究发现，BRCA1/2是乳腺癌易感基因，BRCA1/2蛋白和多种相关蛋白共同作用维持基因组的稳定，并且受到转录控制、磷酸化和蛋白相互作用等机制的调节，最近研究表明，其蛋白功能可能还受到 BRCA1亚细胞分布的功能调节。而事实证明 BRCA1/2 蛋白在DNA损伤修复、细胞周期、基因转录调节、细胞凋亡等机制中发挥着重大的生物学功能。

有研究表明肥胖（BMI≥30）通常伴随着代谢综合征、胰岛素抵抗和脂肪组织变化，例如乳房微环境的改变，是已知的绝经后女性患乳腺癌的危险因素，但BMI升高是否是携带BRCA1或BRCA2突变女性的危险因素尚不清楚。BRCA1和BRCA2对于同源重组介导的DNA双链断裂修复至关重要，已有研究将肥胖与包括白细胞、外周血单核细胞和胰腺β细胞的DNA损伤相联系，但肥胖与乳腺上皮细胞的DNA损伤还未被报道。美国威尔康奈尔医学院的Kristy A. Brown团队在Science Translational Medicine杂志上发表了一篇题为Obesity promotes breast epithelium DNA damage in women carrying a germline mutation in BRCA1 or BRCA2的文章，他们证明携带BRCA突变的女性正常乳腺上皮细胞的 DNA 损伤与 BMI 和代谢功能障碍的生物标志物呈正相关，肥胖可以激活突变携带者乳腺中雌激素的生物合成，阻断该途径可缓解DNA损伤。